Intoleransi fruktosa herediter pdf

Makalah biokimia biokimia dalam kehidupan nadafauzannablog. Secara lebih luas poct dinyatakan sebagai uji laboratorik yang dilaksanakan oleh petugas personal yang berlatar belakang pendidikan bukan laboratorik klinis atau dilakukan oleh penderitanya sendiri. Definisi intoleransi herediter fruktosa adalah kondisi atau kelainan yang disebabkan oleh defisiensi kekurangan enzim fosfofruktaldolase. May 10, 2020 download makalah intoleransi fruktosa herediter. Gangguan proses metabolisme pengertian, karbohidrat. Gangguan proses metabolisme pengertian, karbohidrat, protein. Diagnosis dan penanganan terkini kelainan metabolik bawaan inborn errors of metabolism metabolisme adalah cara tubuh menghasilkan energi serta membentuk molekul yang diperlukannya dari asupan karbohidrat, protein, serta lemak di dalam makanan. Lainlain intoleransi fruktosa herediter, galaktosemia, kelainan oksidasi asam lemak, diabetes insipidus, insufisiensi adrenal, hiperkalsemia, hipervitaminosis a 3. Penurunan kadar glukosa darah hipoglikemia terjadi akibat asupan makanan yang tidak adekuat atau darah terlalu banyak mengandung insulin. Kasus hemofilia a terjadi 4 kali lebih banyak dibandingkan dengan hemophilia b. Metabolisme merupakan suatu proses kimiawi yang terjadi di dalam tubuh semua makhluk hidup, dalam proses ini merupakan pertukaran zat ataupun suatu organism dengan lingkungannya. Kombinasi asam urat berlebih dan pembuangan yang berkurang mekanisme kombinasi keduanya terjadi pada kelainan intoleransi fruktosa, defisiensi enzim tertentu yaitu glukosa 6fosfat. Defisiensi laktase primer juga sering disebut hipolaktasia tipe dewasa, laktase nonpersisten, atau defisiensi laktase herediter heyman, 2006. Intoleransi fruktosa herediter galaktosemia defisiensi sitokromcoksidase keracunan bahan logam berat.

Unduh sebagai pptx, pdf, txt atau baca online dari scribd. Apabila jumlah efektif sel darah merah berkurang, maka lebih sedikit o 2 yang dikirimkan ke jaringan. Kelainan ini biasanya adalah kelainan yang disebabkan oleh keturunan. The disorder has a reported frequency of 1 in 20000 live births and no case has been reported from india so far. Essential fructosuria, is a mild disorder not requiring treatment, while hereditary fructose intolerance hfi and hereditary fructose1,6biphosphatase deficiency hfbp are treatable and controllable but must be taken seriously.

Sebagai akibatnya, fruktose 1fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa. Namun, terdapat penyebab lain juga yang dapat menyebabkan kondisi. Akibatnya, fruktosa 1fosfat yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa menumpuk. Pengaruh asupan tinggi fruktosa terhadap tekanan darah majalah. Sehingga, kelainan ini lebih sering dikenal dengan nama intoleransi fruktosa herediter. Definisi intoleransi herediter fruktosa merupakan penyakit genetik resesif autosomal, dimana terjadi defisiensi enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme fruktosa, yakni aldolase b yang terdapat di hati. Enzim aldolase bertugas pada tahap kedua dalam metabolisme fruktosa, yangmana memecah gliseraldehid dan dihidroksiaseton fosfat. Intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim. Jenisjenis gangguan metabolisme gangguan metabolisme karbohidrat gangguan metabolisme galaktosa defisiensi galaktokinase herediter defisiensi galaktosa1fosfat uridiltransferase herediter defisiensi uridin difosfat galaktosa 4epimerase herediter gangguan metabolisme fruktosa intoleransi fruktosa herediter defisiensi fruktosa 1,6difosfat herediter malabsorpsi karbohidrat pada.

Intoleransi laktosa merupakan suatu kondisi yang sering terjadi di seluruh. Presentasi penyakit intoleransi fruktosa herediter. Intoleransi fruktosa membuat anak tak boleh makan buahbuahan. Biasanya tidak tampak sampai bayi mengonsumsi buah atau susu yang mengandung sukrosa dan fruktosa. Hemofilia a diakibatkan karena adanya defisiensi faktor viii. Defisiensi laktase sekunder defisiensi laktase yang diakibatkan oleh injuri usus kecil, seperti pada. Kontraindikasi dan peringatan fluconazole alomedika. Intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Apr 17, 2017 intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Hidrops fetalis nonimunologis merupakan gejala dari kelainan hematologis seperti defisiensi g6pd, defisiensi piruvat kinase, defisiensi glukosefosfat, isomerase, atau. Tes napas hidgrogen meruapakan cara yang pertama, tapi metode ini tidak dapat membedakan antara malabsorpsi. Pada anak dengan intoleransi fruktosa, tubuh anak kekurangan protein yang dibutuhkan untuk mencerna fruktosa. Datang dengan susah makan, muntah, tinja lunak, pertumbuhan buruk, hepatomegali, atau tandagejala hipoglikemia. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

Diagnosois intoleransi fruktosa bisa dilakukan dengan beberapa cara. Merupakan k ondisi atau kelainan yang disebabkan oleh ketiadaan enzim fosfofruktaldolase. Pada janin manusia, aktivitas laktase sudah nampak pada usia kehamilan 3 bulan dan aktifitasnya akan menngkat pada minggu ke 3538 hingga 70% dari. Jika tidak segera diobati, intoleransi fruktosa herediter dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa, seperti gagal hati dan ginjal. Macam macam nutrisi karbohidrat protein lemak vitamin. Kelainan metabolisme karbohidrat galaktosemia, intoleransi fruktosa herediter, glycogen storage disease kelainan metabolisme asam empedu kelainan metabolik bilirubin dubinjohnson syndrome, rotor syndrome kelainan mitokondria defisiensi alfa1 antitripsin trisomi 18,21 kelainan endokrin hipotiroid hipopituitarisme sumber. Berdasarkan penyebabnya, hiperlipidemia dibagi menjadi 2, yaitu. Gangguan proses metabolisme pengertian, karbohidrat, asidosis, fenilketorunia, hipertiroid, addison, protein, lemak. Merupakan kondisi atau kelainan yang disebabkan oleh ketiadaan enzim fosfofruktaldolase. Proses ini dikatalisasi oleh enzim dengan bantuan mineral serta vitamin sebagai kofaktor.

Oct 11, 2018 point of care testing poct didefinisikan sebagai pemeriksaan uji diagnostik yang berdekatan dengan penderita. Enzim ini ditemukan terutama di hati dan terlibat dalam metabolisme fruktosa. Intoleransi fruktosa herediter intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Continued ingestion of noxious sugars leads to hepatic and renal injury. Continued ingestion of noxious sugars leads to hepatic and. Hereditary fructose intolerance is an uncommon metabolic disorder, characterized by symptoms of nausea, vomiting, malaise, substernal pain, excessive sweating, tremor, confusion, coma and convulsio. Diagnosis dan penanganan terkini kelainan metabolik bawaan. Fructose intolerance is a metabolic disorder with hereditary determinism, clinically manifested on terms of fructose intake. Untreated, hereditary fructose intolerance may result in renal and. Intoleransi fruktosa herediter pada anak dapat menghambat pertumbuhan, bahkan bisa menyebabkan kematian jika tidak ditangani dengan baik. Intoleransi fruktosa herediter disebabkan oleh mutasi di gen aldolase b. Atriyanto fahrurrohman a420120118 progeram setudi pendidikan biologi fakultas keguruan dan ilmu pendidikan biologi universitas muhammadiyah surakarta 20 bab i pendahuluan a. Intoleransi herediter fruktosa merupakan penyakit genetik resesif autosomal, dimana terjadi defisiensi enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme fruktosa, yakni aldolase b yang terdapat di hati. Sehingga, asupan tinggi fruktosa dapat menyebabkan beberapa masalah, seperti suka mengantuk, kulit dan bagian putih mata menguning, dan perasaan tidak nyaman pada perut setelah mengonsumsi makanan dengan fruktosa tinggi.

Jun 02, 20 intoleransi fruktosa herediter intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tubuh tidak memiliki enzim fosfoffruktaldolase sebagai akibatnya, fruktose 1fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa. Sebagai akibatnya, fruktose 1fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi. Hemofilia a adalah gangguan pendarahan yang diakibatkan karena keturunan kasus disebabkan karena mutasi spontan. Stimulasi pada reseptor perifer gastrointestinalis atau obstruksi traktus gastrointestinalis atau keduanya. Definisi intoleransi herediter fruktosa merupakan penyakit genetik resesif autosomal, dimana terjadi defisiensi enzim yang dibutuhkan. Hereditary fructose intolerance is a rare cause of hepatic cirrhosis in the young. Apr 28, 20 intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Buah dan sayur yang aman untuk anak penderita intoleransi. Respirasi karbohidrat protein pengertian protein lemak vitamin mineral air info pilihan. Konsumsi fruktosa berlebihan dapat berdampak buruk bagi. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa biasanya ditemukan dalam buahbuahan yang manis, sukrosa dan sorbitol pengganti gula dalam makanan seharihari. Karena itu laktosa harus dihidrolisa menjadi glukosa dan.

There are three inherited disorders of fructose metabolism that are recognized and characterized. Perhatian khusus juga perlu diberikan pada pasien dengan kondisi proaritmia, gangguan ginjal, intoleransi fruktosa herediter, malabsorpsi glukosa atau galaktosa, dan defisiensi sukraseisomaltase. Peningkatan kadar glukosa darah hiperglikemia terjadi jika insulin yang beredar tidak mencukupi atau tidak dapat berfungsi dengan baik. Kehilangan darah yang mendadak 30% atau lebih, seperti pada perdarahan, menimbulkan simtomatologi sekunder hipovolemia dan hipoksemia tanda dan gejala yang sering muncul adalah gelisah, deaforosis keringat dingin takikardi, sesak napas, kolaps sirkulasi yang progresif cepat atau. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Intoleransi fruktosa herediter intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa. Untreated, hereditary fructose intolerance may result in renal and hepatic failure. Intoleransi fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh. Apa itu intoleransi fruktosa, bisa bikin sensitif terhadap makanan. Katabolisme karbohidrat protein lemak dan hubungannya. Gen aldolase b menyediakan instruksi untuk membuat enzim aldolase. Gangguan penyimpanan lisosomal, disebabkan oleh akumulasi glikoprotein, glikolipid, atau glikosaminoglikan didalam lisosom pada berbagai jaringan. Pengobatan dengan diagnosis dini, intoleransi fruktosa dapat diatasi dengan menghindari fruktosa, sukrosa, dan sorbitol dari diet kurang dari 40 mg kg per hari.

Sebagai akibatnya, fruktose 1fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi. Point of care testing poct didefinisikan sebagai pemeriksaan uji diagnostik yang berdekatan dengan penderita. Jika kedua orangtua membawa salinan gen aldolase b. Hindari mengemudi atau mengoperasikan mesin setelah penggunaan fluconazole. Pada binatang percobaan, suntikan asam maleat yang diberikan dapat menyebabkan suatu sindrom fanconi dengan terjadinya aminoasiduria, glukosuria, fosfaturia, proteinuria dan bicarbonaturia. Hereditary fructose intolerance hfi, omim 22960, caused by catalytic deficiency of aldolase b fructose1,6bisphosphate aldolase, ec 4. Akibatnya fruktosa 1fosfat hasil dari pemecahan fruktosa menumpuk. Kelainankelainan pada metabolisme karbohidrat blogger. Sebagai akibatnya, fruktose 1fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan. Latar belakang kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang. Dan juga terapi hipoglikemia sebagai efek dari intoleransi fruktosa herediter.